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戴勇表示,这是一种单基因病,患儿父母如再生育,还可能生出和两兄弟一样的患儿。对于具有该病家族史的夫妇,可在怀孕早中期抽取羊水或脐带血检测胎儿是否携带变异基因,进行出生前干预,阻断该致病基因的遗传。目前,市人民医院已可以利用这项研究成果进行产前筛查、诊断及出生前干预。

戴勇介绍说,该病可能是国际上未曾命名的一种遗传病,因为目前在国内外尚未见类似病例报道。历经多年研究,深圳市人民医院对这一致病基因的发现也是全国首次。此次发现为该病的分子发病机制研究及其基因诊断与治疗提供了重要的遗传学信息,研究成果已于2014年9月发表在国际知名学术期刊《bmc medical genetics》上。

数年过去了,这个家庭的境遇如何?由于两个患儿的父母先在东莞打工,后回到河南乡下老家,目前深圳市人民医院临床医学研究中心与这个家庭失联,暂不知患儿的近况。